La maladie

Écrit par Carine Fragnière. Publié dans Non catégorisé

MUCOVISCIDOSE = MUCUS + VISCOSITÉ

La mucoviscidose ou fibrose kystique est une maladie génétique, c’est-à-dire causée par un gène qui est défectueux (CFTR). Les gènes déterminent certaines caractéristiques, comme la couleur des yeux, de la peau, la taille, le fonctionnement des cellules… Les gènes sont transmis par les parents aux enfants. Chaque enfant hérite d’une moitié de ses gènes de son père et de l’autre moitié de sa mère. La mucoviscidose n’est donc pas "contagieuse", elle n’est pas transmissible d’un enfant à l’autre.

La muco est une maladie…

Héréditaire: elle est transmise par les gènes
Autosomique: elle n’est pas liée au sexe (fille ou garçon)
Récessive: un enfant n’a la muco que s’il reçoit le gène muco de ses 2 parents

1 risque sur 4, à chaque naissance

Lorsque les deux parents sont porteurs du « gène muco » et conçoivent un enfant, celui-ci a un risque sur quatre d’avoir la maladie. Lors de chaque grossesse, le même risque est encouru. Il se peut donc que dans une famille comptant plusieurs enfants, un enfant ait la muco et un autre soit porteur (ou même pas porteur).

Chaque parent transmet soit le gène sain, soit le gène défectueux. Lorsque l’enfant reçoit le gène sain de ses 2 parents, il n’a pas la muco et n’est pas porteur. Lorsque l’enfant reçoit un gène sain d’un parent et un gène muco de l’autre, il est porteur mais n’a pas la muco. Lorsque l’enfant reçoit le gène muco de ses deux parents, il a la muco. Dans une famille où les parents sont tous les deux porteurs du « gène muco », tous les enfants n’ont pas nécessairement la muco. Chaque enfant a 1 risque sur 4 d’avoir la mucoviscidose.

Comment se transmet la muco ?

Bien souvent, personne n’a manifesté le moindre symptôme au sein de la famille. Il est dès lors difficile de comprendre comment la maladie fait soudainement son apparition.

Une personne ayant la mucoviscidose a hérité du gène défectueux responsable de la maladie de chacun de ses deux parents. Appelons ce gène défectueux "le gène muco". On hérite donc 1 "gène muco" issu de son père et 1 « gène muco » issu de sa mère. Héritant de 2 « gènes muco », on a la mucoviscidose.

C’est quoi "être porteur" ?

Les parents d’un enfant ayant la mucoviscidose sont tous les deux porteurs. Un porteur n’est pas atteint de mucoviscidose. Il a seulement 1 des 2 gènes qui est défectueux. Il ne développera jamais la maladie. Mais il court le risque de transmettre le gène à ses enfants.

Lorsqu’on est porteur du gène muco, cela signifie qu’on a hérité ce gène de l’un de ses parents, qui l’a hérité lui-même de l’un de ses parents et ainsi de suite…

La plupart des parents qui sont porteurs l’ignorent, parce qu’ils n’ont pas la maladie et n’en ont donc aucun symptôme. Ils peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants sans le savoir. En Suisse, 1 personne sur 20 est porteuse du gène ce qui représente environ 300'000 personnes !

Que se passe-t-il au niveau respiratoire ?

Normalement, le mucus fluide qui recouvre les parois des voies respiratoires (le nez, la bouche, le pharynx, le larynx, la trachée, les poumons, les bronches et les bronchioles, le diaphragme) permet d'assurer le nettoyage de celles-ci. Des bactéries et de petites particules de poussière se déposent sur le mucus qui sous la pression de l’air et grâce aux mouvements des cils vibratiles, remonte dans la gorge pour être expectoré (craché) ou avalé.

Mais chez les personnes ayant la mucoviscidose, ce mucus épais, chargé de bactéries, reste collé à l’intérieur des voies respiratoires. Les cils vibratiles ne parviennent pas à l'évacuer, ce qui crée un milieu favorable à la multiplication des bactéries et provoque des problèmes au niveau des poumons (bronches et bronchioles), mais aussi des voies respiratoires supérieures (nez). Sans traitement adéquat, des infections et des inflammations récurentes se développent qui risquent d'occasionner une obstruction progressive des voies respiratoires.

Que se passe-t-il au niveau digestif ?

Le pancréas qui se situe derrière l’estomac, produit des sucs digestifs contenant des enzymes. Ceux-ci passent du pancréas dans l’intestin grêle par l’intermédiaire de fins canaux afin de participer à la digestion des aliments.

Or, chez 85 à 90 % des personnes ayant la mucoviscidose, le pancréas fonctionne mal. Le mucus épais empêche le passage d’une quantité suffisante d’enzymes pancréatiques dans l’intestin grêle, ce qui perturbe la digestion des graisses, des protéines et de certaines vitamines.

Sans traitement approprié, les problèmes digestifs peuvent mener à une carence alimentaire grave et à un retard de croissance. Les personnes atteintes de mucoviscidose souffrent souvent de douleurs abdominales, de problèmes de foie et de constipation.

A la naissance, il arrive que le méconium (matières fécales du nouveau-né) du bébé ne soit pas éliminé au cours des premières 24 heures et provoque une occlusion intestinale. Dans ce cas, on parle d' Iléus méconial, un des symptômes de la mucoviscidose.