Diagnostic

Dépistage à la naissance

A la maternité, une prise de sang est réalisée dans le talon du nouveau-né. Cette analyse de sang permet de dépister certaines maladies, depuis l'année 2011 la mucoviscidose fait partie des maladies systématiquement testées  pour tous les nouveau-nés en Suisse. Un test de dépistage pour la mucoviscidose comporte différentes étapes. On commence par mesurer le dosage de la trypsine immunoréactive  (IRT), un marqueur qui permet d’évaluer les dégâts pancréatiques dans le sang. Si le taux de trypsine dans le sang est plus élevé que la moyenne, on procède à un second test qui permet d’affiner les résultats et de poser le diagnostic.

Test à la sueur

Ce test indolore consiste tout d’abord à stimuler les glandes en question pour obtenir une sudation, puis à prélever un peu de sueur à l’aide de petits papiers buvards et à mesurer la concentration en sel. Si celle-ci est trop élevée, la présence d’une mucoviscidose est alors présumée. La plupart du temps, le diagnostic est déterminé par le test de la sueur. Il consiste à mesurer la quantité de sel présente dans la sueur. En cas de mucoviscidose, cette concentration est 3 à 5 fois supérieure à la normale. Le test est fiable s’il est pratiqué dans des conditions très strictes au sein d’un centre spécialisé en mucoviscidose. Le test est en général réalisé deux fois avant de confirmer le diagnostic.
Si la concentration en sel est trop élevée, on dit que le test à la sueur est positif. Dans un tel cas, une recherche est entreprise pour déceler des mutations dans les chromosomes du patient. La mise en évidence, sur les deux chromosomes numéro 7, de mutations dans le gène de la mucoviscidose confirme la présence d’une mucoviscidose. Cet examen de laboratoire peut nécessiter plusieurs semaines s’il s’agit d’une mutation rare.

Analyse génétique

L’analyse génétique est donc pratiquée lorsque le test à la sueur s’est révélé positif ou pour confirmer le diagnostic de mucoviscidose si les résultats du test à la sueur sont mitigés. Ce sont d’abord les mutations les plus fréquentes qui sont recherchées. Environ 2000 mutations du gène muco sont connues à ce jour.

Déterminer la mutation permet de situer de quelle manière le fonctionnement de la protéine ‘muco’ est altéré. Les mutations sont classées en 6 classes différentes. Actuellement, la recherche scientifique se penche sur les possibilités de stopper la maladie en comprenant mieux les conséquences de chacune des classes de mutations en cause.